Programa - Malla Nueva

Programa de Curso - Malla Nueva
Genética y Principios de Evolución
Genetics and Principles of Evolution

Enviado por: Patricio Alejandro Olguín Aguilera	Participación: Profesor Encargado	Fecha envío: 07-08-2026 16:30:47
Validado por: Rodrigo Héctor Latorre García	Cargo: Comisión de Currículo	Fecha validación: 08-08-2026 09:31:25

Antecedentes Generales

Unidad(es) Académica(s): - Instituto de Ciencias Biomédicas
Código del Curso: KIA0209	Créditos SCT-Chile: 5
Ciclo Formativo / Línea de Formación:	Básico / Formación Básica
Carácter: Obligatorio	Período: Semestre año
Horas de Trabajo Semestrales: 135	Horas de Trabajo Semanales: 7.5
Horas Presenciales Semanales: 4.5	Horas No Presenciales Semanales: 3
Horas Presenciales Semestrales (Sincrónicas): 81	Horas No Presenciales Semestrales (Asincrónicas): 54
Requisitos: KIA0106

Equipo Docente

#	Nombre	Función (Secciones)
1	Patricio Alejandro Olguín Aguilera	Profesor Encargado (1)
2	Luis Eduardo Castañeda Sepúlveda	Profesor Coordinador (1)
3	Luis Eduardo Castañeda Sepúlveda	Profesor Participante (1)
4	Constanza De la Fuente Castro	Profesor Participante (1)
5	Carlos Alberto Valenzuela Yuraidini	Profesor Participante (1)
6	Ricardo Alejandro Verdugo Salgado	Profesor Participante (1)
7	Mauricio Leonardo Moraga Vergara	Profesor Participante (1)
8	María Soledad Berrios Del Solar	Profesor Participante (1)
9	Lucía Amelia Cifuentes Ovalle	Profesor Participante (1)
10	Patricio Andrés González Hormazábal	Profesor Participante (1)
11	Alvaro Nicolás Besoain Saldaña	Profesor Participante (1)

Ámbitos / Competencias

Genérico Transversal / KIGT1

Subcompetencias:

KIGT1_1.3 - Promoviendo espacios libres de discriminación, estereotipos y violencia, respetando la interculturalidad y multiculturalidad, igualdad de género y no discriminación, diversidad, derechos y oportunidades para aportar una sociedad más justa.

Genérico Transversal / KIGT2

Subcompetencias:

KIGT2_2.1 - Dialogando de manera empática, asertiva, coherente, en distintos contextos considerando los diversos factores que intervienen en la comunicación, resguardando la etica, la igualdad de genero y la no discriminación. para lograr una interacción pertinente y efectiva con las personas con las que se relaciona.

Investigación / KIIN1

Subcompetencias:

KIIN1_1.1 - Utilizando estrategias de búsqueda y revisión bibliográfica, recolectando la información existente en la literatura científica, documentos oficiales en determinados temas, ocupando motores de búsqueda, bases de datos científicas, herramientas digitales y realizando un análisis crítico de la literatura atingente al problema y pregunta de investigación definida, con la finalidad de establecer criterios de calidad metodológica en base a la evidencia científica.

KIIN1_1.5 - Realiza un proceso de comunicación científica/técnica, respetando principios éticos en su rol científico a través de espacios de comunicación y divulgación científica, con el fin de dar a conocer el producto final del proyecto de investigación o innovación realizado.

Salud y Estudio del Movimiento Humano / KISM1

Subcompetencias:

KISM1_1.1 - Integrando los saberes fundamentales de las ciencias básicas, biomédicas y biomecánicas para explicar la estructura y funcionamiento del cuerpo humano en distintas condiciones de salud de manera pertinente a su quehacer profesional, definiendo este último, de acuerdo a lo establecido por la World confederation for Physiotherapy (WP).

Propósito Formativo

Resultados de Aprendizaje

Subcompetencias	Resultado de Aprendizaje
KIIN1_1.1 KISM1_1.1	1. Analiza los mecanismos de organización, transmisión y regulación molecular del material genético, a través de la resolución de problemas de herencia y revisión de alternativas genéticas, para explicar el origen de la variabilidad funcional del cuerpo humano asociando procesos normales y patológicos
KIIN1_1.1 KISM1_1.1	2. Analiza los mecanismos de interacción, regulación y alteración del material genético, mediante la resolución de problemas biológicos y clínicos, para explicar la variabilidad fenotípica humana y su relación con procesos normales y patológicos.
KIGT1_1.3 KIIN1_1.1 KIIN1_1.5 KISM1_1.1	3. Analiza las bases genéticas, ambientales y evolutivas de los fenotipos complejos, mediante la interpretación de riesgos individuales y poblacionales, para explicar la susceptibilidad, recurrencia y prevalencia de enfermedades multifactoriales, metabólicas y crónicas relevantes en kinesiología
KIGT1_1.3 KIGT2_2.1 KIIN1_1.1 KIIN1_1.5 KISM1_1.1	4. Explica los fundamentos de la medicina de precisión y el aporte de la información genética, ambiental y clínica en la atención de salud, reconociendo los principios bioéticos, las nociones básicas de asesoramiento genético y la responsabilidad profesional en la derivación y el manejo seguro de la información genética familiar.

Unidades Temáticas

Unidad 1: Organización del Genoma y Genética Clásica

RA(s): RA1

Contenidos	Indicadores de Logro
1.1 Organización del Genoma Humano: Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Estructura y organización de la cromatina y cromosomas. Citogenética y Cariotipo Humano. Tipos de Secuencias en el genoma humano. 1.2 Principios Mendelianos de la Herencia: Principio de segregación y principio de asociación/distribución independiente. Conceptos fundamentales de la herencia mendeliana (genotipo, fenotipo, gen, alelos). Nomenclatura y análisis genealógicos. 1.3 Bases cromosómicas de la Herencia, meiosis y variabilidad genética. Mecanismos y consecuencias genéticas de la meiosis (segregación cromosómica, recombinación homóloga (crossover) y permutación cromosómica). Ligamiento génico como ejemplo de excepción a la asociación/distribución independiente.	I.L. 1.1: Describe la estructura y organización del genoma humano —diferenciando los componentes nuclear y mitocondrial— considerando niveles de empaquetamiento de la cromatina, tipos de secuencias y polimorfismos moleculares, asociando estas características con los patrones de variabilidad y su aplicación clínica y en identificación genética. I.L. 1.2: Aplica los principios mendelianos y sus mecanismos de transmisión mediante la interpretación de genealogías simples relacionando genotipo y fenotipo, para proponer modos de herencia de rasgos y/o enfermedades. I.L. 1.3: Analiza los mecanismos celulares de segregación y recombinación cromosómica para explicar su contribución a la variabilidad genética y fundamentar las excepciones a la transmisión hereditaria clásica.

Contenidos

Indicadores de Logro

1.1 Organización del Genoma Humano: Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Estructura y organización de la cromatina y cromosomas. Citogenética y Cariotipo Humano. Tipos de Secuencias en el genoma humano.

1.2 Principios Mendelianos de la Herencia: Principio de segregación y principio de asociación/distribución independiente. Conceptos fundamentales de la herencia mendeliana (genotipo, fenotipo, gen, alelos). Nomenclatura y análisis genealógicos.

1.3 Bases cromosómicas de la Herencia, meiosis y variabilidad genética. Mecanismos y consecuencias genéticas de la meiosis (segregación cromosómica, recombinación homóloga (crossover) y permutación cromosómica). Ligamiento génico como ejemplo de excepción a la asociación/distribución independiente.

I.L. 1.1: Describe la estructura y organización del genoma humano —diferenciando los componentes nuclear y mitocondrial— considerando niveles de empaquetamiento de la cromatina, tipos de secuencias y polimorfismos moleculares, asociando estas características con los patrones de variabilidad y su aplicación clínica y en identificación genética.
I.L. 1.2: Aplica los principios mendelianos y sus mecanismos de transmisión mediante la interpretación de genealogías simples relacionando genotipo y fenotipo, para proponer modos de herencia de rasgos y/o enfermedades.
I.L. 1.3: Analiza los mecanismos celulares de segregación y recombinación cromosómica para explicar su contribución a la variabilidad genética y fundamentar las excepciones a la transmisión hereditaria clásica.

Unidad 2: Interacción, regulación y variación genética

RA(s): RA2

Contenidos	Indicadores de Logro
2.1 Interacción génica: Concepto y bases moleculares de la interacción génica. Interacciones alélicas e interacciones no alélicas. Relaciones alélicas complejas, incluyendo alelos múltiples, codominancia, dominancia incompleta. Consecuencias de la interacción génica y genético-ambiental en la expresión del genotipo, como penetrancia y expresividad variable. 2.2 Regulación de la expresión génica y epigenética: Concepto de regulación génica. Regulación a nivel de regiones promotoras y secuencias reguladoras a distancia. Splicing alternativo, concepto de epigenética y remodelamiento de cromatina, incluyendo modificaciones en histonas, metilación del DNA. Impronta genómica e implicancias clínicas. Impacto en la expresividad variable y la penetrancia incompleta. 2.3 Mutaciones Génicas y su efecto funcional: diferenciación entre mutaciones adquiridas y heredadas. Mecanismos de daño al DNA, tipos de mutaciones puntuales, incluyendo sinónima, de sentido erróneo/missense, sin sentido/nonsense, cambio de marco de lectura/frameshift y su impacto en transcripción y traducción, y en enfermedades (ej. proteínas defectuosas, pérdida y/o ganancia de función). 2.4 Mutaciones cromosómicas: diferenciación entre mutaciones adquiridas y heredadas. Concepto y origen del mosaicismo. Impacto funcional en la célula e individuo. Mutaciones estructurales: deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones. Efecto de posición y ganancia/pérdida de dosificación génica. Mutaciones numéricas: aneuploidías autosómicas y de cromosomas sexuales. Origen de las aneuploidías. Euploidías/Poliploidías.	I.L 2.1: Analiza ejemplos biológicos y clínicos asociados a las interacciones génicas, alelos múltiples, codominancia, epistasis, penetrancia y expresividad variable, para explicar en parte las variaciones fenotípicas humanas. I.L. 2.2: Analiza los mecanismos de regulación transcripcional y epigenética que controlan la expresión génica, mediante el análisis de la interacción de factores de transcripción, remodelación de la cromatina e impronta genómica, para fundamentar los procesos de diferenciación celular y la variabilidad fenotípica, así como el desarrollo de patologías. I.L. 2.3: Clasifica las mutaciones génicas puntuales (sinónima, de sentido erróneo, sin sentido y cambio de marco de lectura), prediciendo su impacto en la proteína y en su función molecular y celular. I.L. 2.4.1: Identifica alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, explicando los mecanismos de no disyunción o ruptura del ADN que les dieron origen. I.L. 2.4.2: Analiza el impacto en salud de las alteraciones cromosómicas, fundamentando clínicamente las variaciones fenotípicas derivadas del efecto de posición y la alteración de la dosis génica.

Contenidos

Indicadores de Logro

2.1 Interacción génica: Concepto y bases moleculares de la interacción génica. Interacciones alélicas e interacciones no alélicas. Relaciones alélicas complejas, incluyendo alelos múltiples, codominancia, dominancia incompleta. Consecuencias de la interacción génica y genético-ambiental en la expresión del genotipo, como penetrancia y expresividad variable.

2.2 Regulación de la expresión génica y epigenética: Concepto de regulación génica. Regulación a nivel de regiones promotoras y secuencias reguladoras a distancia. Splicing alternativo, concepto de epigenética y remodelamiento de cromatina, incluyendo modificaciones en histonas, metilación del DNA. Impronta genómica e implicancias clínicas. Impacto en la expresividad variable y la penetrancia incompleta.
2.3 Mutaciones Génicas y su efecto funcional: diferenciación entre mutaciones adquiridas y heredadas. Mecanismos de daño al DNA, tipos de mutaciones puntuales, incluyendo sinónima, de sentido erróneo/missense, sin sentido/nonsense, cambio de marco de lectura/frameshift y su impacto en transcripción y traducción, y en enfermedades (ej. proteínas defectuosas, pérdida y/o ganancia de función).
2.4 Mutaciones cromosómicas: diferenciación entre mutaciones adquiridas y heredadas. Concepto y origen del mosaicismo. Impacto funcional en la célula e individuo. Mutaciones estructurales: deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones. Efecto de posición y ganancia/pérdida de dosificación génica. Mutaciones numéricas: aneuploidías autosómicas y de cromosomas sexuales. Origen de las aneuploidías. Euploidías/Poliploidías.

I.L 2.1: Analiza ejemplos biológicos y clínicos asociados a las interacciones génicas, alelos múltiples, codominancia, epistasis, penetrancia y expresividad variable, para explicar en parte las variaciones fenotípicas humanas.
I.L. 2.2: Analiza los mecanismos de regulación transcripcional y epigenética que controlan la expresión génica, mediante el análisis de la interacción de factores de transcripción, remodelación de la cromatina e impronta genómica, para fundamentar los procesos de diferenciación celular y la variabilidad fenotípica, así como el desarrollo de patologías.
I.L. 2.3: Clasifica las mutaciones génicas puntuales (sinónima, de sentido erróneo, sin sentido y cambio de marco de lectura), prediciendo su impacto en la proteína y en su función molecular y celular.
I.L. 2.4.1: Identifica alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, explicando los mecanismos de no disyunción o ruptura del ADN que les dieron origen.
I.L. 2.4.2: Analiza el impacto en salud de las alteraciones cromosómicas, fundamentando clínicamente las variaciones fenotípicas derivadas del efecto de posición y la alteración de la dosis génica.

Unidad 3: Herencia Compleja, Genética de Poblaciones y Evolución

RA(s): RA3

Contenidos	Indicadores de Logro
3.1 Fenotipos de Herencia Compleja: Herencia multifactorial, interacción gen-ambiente, rasgos cuantitativos y susceptibilidad a enfermedades comunes. 3.2 Genética de Poblaciones y Evolución: Frecuencias alélicas y genotípicas a lo largo de las generaciones. Mecanismos evolutivos: mutación, selección natural, deriva genética y flujo génico. 3.3 Teoría de la evolución y medicina evolutiva: conceptos claves de teoría evolutiva. Evolución humana y mecanismos que dan cuenta de la susceptibilidad a enfermedades en población humana.	I.L. 3.1a: Analiza las bases genéticas de susceptibilidad, el riesgo de recurrencia y riesgo relativo en enfermedades de herencia multifactorial, justificando el impacto de la interacción gen-ambiente en los fenotipos complejos. I.L. 3.2a: Interpreta cómo los mecanismos evolutivos (mutación, deriva genética, efecto fundador y selección natural) cambian las frecuencias alélicas y genotípicas poblacionales a través de las generaciones I.L. 3.3: Diferencia las causas próximas (fisiopatológicas) de las causas últimas (evolutivas) de una enfermedad, para así explicar la prevalencia de patologías.

Contenidos

Indicadores de Logro

3.1 Fenotipos de Herencia Compleja: Herencia multifactorial, interacción gen-ambiente, rasgos cuantitativos y susceptibilidad a enfermedades comunes.
3.2 Genética de Poblaciones y Evolución: Frecuencias alélicas y genotípicas a lo largo de las generaciones. Mecanismos evolutivos: mutación, selección natural, deriva genética y flujo génico.
3.3 Teoría de la evolución y medicina evolutiva: conceptos claves de teoría evolutiva. Evolución humana y mecanismos que dan cuenta de la susceptibilidad a enfermedades en población humana.

I.L. 3.1a: Analiza las bases genéticas de susceptibilidad, el riesgo de recurrencia y riesgo relativo en enfermedades de herencia multifactorial, justificando el impacto de la interacción gen-ambiente en los fenotipos complejos.
I.L. 3.2a: Interpreta cómo los mecanismos evolutivos (mutación, deriva genética, efecto fundador y selección natural) cambian las frecuencias alélicas y genotípicas poblacionales a través de las generaciones
I.L. 3.3: Diferencia las causas próximas (fisiopatológicas) de las causas últimas (evolutivas) de una enfermedad, para así explicar la prevalencia de patologías.

Unidad 4: Medicina Genómica Aplicada, Asesoramiento y Bioética

RA(s): RA4

Contenidos	Indicadores de Logro
4.1 Fundamentos de la Medicina de Precisión. Metodologías de Estudio Genómico y Diagnóstico Molecular. Ejemplos aplicados a enfermedades relevantes para la kinesiologia. 4.2 Introducción y Fundamentos del Asesoramiento Genético:autonomía del paciente, estimación de riesgos y apoyo en opciones reproductivas o de salud. 4.3 Nociones de Bioética en Medicina Genómica: Dilemas en el diagnóstico prenatal y presintomático. Confidencialidad de datos. Discriminación genética/ leyes de protección. Ética en la manipulación genética.	I.L.4.1 Explica los fundamentos de la medicina de precisión y el aporte de la información genética, ambiental y clínica en la prevención, el diagnóstico y la selección de tratamientos. I.L. 4.2: Identifica principios bioéticos y/o nociones básicas del asesoramiento genético, para reconocer el rol del profesional de la salud en la derivación oportuna y el manejo seguro de la información genética familiar.

Contenidos

Indicadores de Logro

4.1 Fundamentos de la Medicina de Precisión. Metodologías de Estudio Genómico y Diagnóstico Molecular. Ejemplos aplicados a enfermedades relevantes para la kinesiologia.
4.2 Introducción y Fundamentos del Asesoramiento Genético:autonomía del paciente, estimación de riesgos y apoyo en opciones reproductivas o de salud.
4.3 Nociones de Bioética en Medicina Genómica: Dilemas en el diagnóstico prenatal y presintomático. Confidencialidad de datos. Discriminación genética/ leyes de protección. Ética en la manipulación genética.

I.L.4.1 Explica los fundamentos de la medicina de precisión y el aporte de la información genética, ambiental y clínica en la prevención, el diagnóstico y la selección de tratamientos.
I.L. 4.2: Identifica principios bioéticos y/o nociones básicas del asesoramiento genético, para reconocer el rol del profesional de la salud en la derivación oportuna y el manejo seguro de la información genética familiar.

Metodologías de enseñanza aprendizaje

Metodología	Comentario
Clase magistral y clase expositiva	Clases presenciales expositivas para todo el grupo donde se promueve la participación de los estudiantes a través de preguntas y discusión
Seminarios	Seminarios grupales de resolución de problemas y discusión de casos. Los estudiantes participan de manera activa resolviendo problemas y discutiendo con sus compañeros y profesores guías. Se utilizan guías con problemas y material didáctico.
Otras metodologías	Presentaciones grupales: En equipos de 4 a 5 estudiantes, se analizará y expondrá de manera oral, con apoyo audiovisual, una patología de base genética relevante para la kinesiología. La actividad busca integrarlos conceptos de fisiopatología, prevalencia, etiología genética/evolutiva y el razonamiento clínico kinesiológico frente al tratamiento de la patología.

Metodología

Comentario

Clase magistral y clase expositiva

Clases presenciales expositivas para todo el grupo donde se promueve la participación de los estudiantes a través de preguntas y discusión

Seminarios

Seminarios grupales de resolución de problemas y discusión de casos.

Los estudiantes participan de manera activa resolviendo problemas y discutiendo con sus compañeros y profesores guías.

Se utilizan guías con problemas y material didáctico.

Otras metodologías

Presentaciones grupales: En equipos de 4 a 5 estudiantes, se analizará y expondrá de manera oral, con apoyo audiovisual, una patología de base genética relevante para la kinesiología. La actividad busca integrarlos conceptos de fisiopatología, prevalencia, etiología genética/evolutiva y el razonamiento clínico kinesiológico frente al tratamiento de la patología.

Mejoras

No aplica en primera versión.

Estrategias de Evaluación

Tipo Evaluación	Nombre Evaluación	Porcentaje
Prueba teórica o certamen	Certamen 1	25.00 %
Prueba teórica o certamen	Certamen 2	25.00 %
Prueba teórica o certamen	Prueba Seminarios	30.00 %
Control o evaluación entre pares	Control Seminario 1	1.50 %
Control o evaluación entre pares	Control Seminario 2	1.50 %
Control o evaluación entre pares	Control Seminario 3	1.50 %
Control o evaluación entre pares	Control Seminario 4	1.50 %
Control o evaluación entre pares	Control Seminario 5	1.50 %
Control o evaluación entre pares	Control Seminario 6	1.50 %
Control o evaluación entre pares	Control Seminario 7	1.50 %
Control o evaluación entre pares	Control Seminario 8	1.50 %
Control o evaluación entre pares	Control Seminario 9	1.50 %
Control o evaluación entre pares	Controls Seminario 10	1.50 %
Presentación individual o grupal	Presentación Casos	5.00 %
Suma (para nota presentación examen):		100.00%
Nota Presentación Examen:		70.00%
Examen:	Examen	30.00%
Nota Final:		100.00%

Bibliografía Obligatoria

Formato: Libro digital APA

Soledad Berrios, 2014, Genética Humana, 1, Mediterraneo, 265, https://go.openathens.net/redirector/uchile.cl?url=http://bibliografias.uchile.cl/2130

Formato: Libro digital APA

Douglas J. Futuyma, 2009, Evolution, Sinauer Associates, https://go.openathens.net/redirector/uchile.cl?url=http://bibliografias.uchile.cl/5892

Bibliografía Complementaria

Formato: Libro impreso APA

Soledad Berrios, 2014, Genética Humana, 1, Mediterraneo, 265

Formato: Libro digital APA

Marco A. Méndez José Navarro B., 2014, Introducción a la Biología Evolutiva, 1, SOCEVOL- ESEB, 229, https://gevol.cl/wp-content/uploads/2018/05/Mendez-y-Navarro-2014-Introduccion-a-la-Biologia-Evolutiva.pdf

Asistencia, Recuperaciones y otros requisitos de Aprobación

Porcentaje y número de inasistencia permisibles factibles de recuperar:

Porcentaje:
20.00 %

Inasistencias:
1

Comentario:

Los seminarios son de asistencia obligatoria. Sólo se puede faltar a un seminario.

Las evaluaciones y presentación son obligatorias.

Las modalidades de recuperación de actividades obligatorias y de evaluación:

Existe un día calendarizado para recuperación de evaluaciones.

Otros requisitos de aprobación:

Condiciones adicionales para eximirse:
Nota mínima para eximirse: 5

Presentar notas superiores a 4 en ambos certámenes y en la prueba de seminarios.

Reglamentos Aplicables al Desarrollo del Curso.

Puede acceder al repositorio de Reglamentos en el siguiente enlace: Repositorio de Reglamentos

*El programa de curso podrá sufrir modificaciones o ajustes de acuerdo a situaciones extraordinarias.