1.1. Organización del Genoma Humano: Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Estructura y organización de la cromatina y cromosomas. Citogenética y cariotipo humano. Tipos de secuencias en el genoma humano.

1.2. Principios Mendelianos de la herencia: Principio de segregación y principio de asociación/distribución independiente. Conceptos fundamentales de la herencia mendeliana (genotipo, fenotipo, gen, alelos). Nomenclatura y análisis genealógicos.

1.3. Bases cromosómicas de la herencia, meiosis y variabilidad genética: Mecanismos y consecuencias genéticas de la meiosis (segregación cromosómica, recombinación homóloga (crossover) y permutación cromosómica). Ligamiento génico como ejemplo de excepción a la asociación/distribución independiente.

I.L. 1.1. Describe la estructura y organización del genoma humano —diferenciando los componentes nuclear y mitocondrial— considerando la estructura y clasificación de los cromosomas metafásicos, y tipos de secuencias de DNA, asociando estas características con los patrones de variabilidad y su aplicación clínica y en identificación genética.

I.L. 1.2. Aplica los principios mendelianos y sus mecanismos de transmisión mediante la interpretación de genealogías simples relacionando genotipo y fenotipo, para proponer modos de herencia de rasgos y/o enfermedades.

I.L. 1.3. Analiza los mecanismos celulares de segregación y recombinación cromosómica para explicar su contribución a la variabilidad genética y fundamentar las excepciones a la transmisión hereditaria clásica.

I.L. 1.4. Analiza evidencia científica validada y actualizada en genética, seleccionando fuentes pertinentes para proponer explicaciones a problemáticas biomédicas y/o clínicas.

I.L. 1.5. Comunica explicaciones genéticas de manera clara y fundamentada, utilizando un lenguaje científico adecuado en actividades colaborativas, la resolución de problemas y seminarios.

2.1. Interacción génica: Concepto y bases moleculares de la interacción génica. Interacciones alélicas e interacciones no alélicas. Relaciones alélicas complejas, incluyendo alelos múltiples, codominancia, dominancia incompleta. Consecuencias de la interacción génica y genético-ambiental en la expresión del genotipo, como penetrancia y expresividad variable.

2.2. Regulación de la expresión génica y epigenética: Concepto de regulación génica. Regulación a nivel de regiones promotoras y secuencias reguladoras a distancia. Splicing alternativo, concepto de epigenética y remodelamiento de cromatina, incluyendo modificaciones en histonas, metilación del DNA. Impronta genómica e implicancias clínicas. Impacto en la expresividad variable y en la penetrancia incompleta.

2.3. Mutaciones génicas y su efecto funcional: diferenciación entre mutaciones adquiridas y heredadas. Mecanismos de daño al DNA, tipos de mutaciones puntuales, incluyendo sinónimas, de sentido erróneo/missense, sin sentido/nonsense, cambio de marco de lectura/frameshift y su impacto en transcripción y traducción, y en enfermedades (ej. proteínas defectuosas, pérdida y/o ganancia de función).

2.4. Mutaciones cromosómicas: diferenciación entre mutaciones adquiridas y heredadas. Concepto y origen del mosaicismo. Impacto funcional en la célula e individuo. Mutaciones estructurales: deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones. Efecto de posición y ganancia/pérdida de dosificación génica. Mutaciones numéricas: aneuploidías autosómicas y de los cromosomas sexuales. Origen de las aneuploidías. Euploidías/Poliploidías.

I.L 2.1. Analiza ejemplos biológicos y clínicos de alelos múltiples, codominancia, dominancia incompleta, epistasis, penetrancia y expresividad variable, utilizando el sistema de grupos sanguíneos ABO como modelo para explicar la diversidad fenotípica humana.

I.L. 2.2. Analiza los mecanismos de regulación génica y epigenética, considerando la acción de factores de transcripción, la remodelación de la cromatina, el procesamiento postranscripcional del RNA y la impronta genómica, para fundamentar su participación en la diferenciación celular, la variabilidad fenotípica y el desarrollo de patologías.

I.L. 2.3. Clasifica las mutaciones génicas puntuales (sinónimas, de sentido erróneo, sin sentido y de cambio de marco de lectura) y predice su impacto en la proteína y en su función molecular y celular.

I.L. 2.4.1 Identifica alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, explicando los mecanismos de no disyunción o de ruptura del DNA que les dieron origen.

I.L. 2.4.2 Analiza el impacto en la salud de las alteraciones cromosómicas, fundamentando clínicamente las variaciones fenotípicas derivadas del efecto de posición y de la alteración de la dosis génica.

I.L. 2.5. Analiza evidencia científica validada y actualizada en genética, seleccionando fuentes pertinentes para proponer explicaciones de problemáticas biomédicas y/o clínicas.

I.L. 2.6. Comunica explicaciones genéticas de manera clara y fundamentada, utilizando un lenguaje científico adecuado en actividades colaborativas, la resolución de problemas y seminarios.

3.1. Fenotipos de Herencia Multifactorial: Herencia compleja, interacción gen-ambiente, fenotipos cuantitativos y susceptibilidad a enfermedades comunes.

3.2. Genética de Poblaciones y Evolución: Frecuencias alélicas y genotípicas a lo largo de las generaciones. Mecanismos evolutivos: mutación, selección natural, deriva genética y flujo génico.

3.3. Teoría de la evolución y medicina evolutiva: Conceptos clave de la teoría evolutiva. Evolución humana y mecanismos que dan cuenta de la susceptibilidad a enfermedades en la población humana.

I.L. 3.1. Analiza las bases genéticas de la expresión de fenotipos cuantitativos y de la susceptibilidad a enfermedades de herencia compleja, justificando el impacto de la interacción gen-ambiente.

I.L. 3.2. Interpreta cómo los mecanismos evolutivos cambian las frecuencias alélicas y genotípicas poblacionales a través de las generaciones.

I.L. 3.3. Diferencia las causas próximas (fisiopatológicas) de las causas últimas (evolutivas) de una enfermedad para explicar la prevalencia de las patologías.

I.L. 3.4. Analiza evidencia científica validada y actualizada en genética, seleccionando fuentes pertinentes para proponer explicaciones a problemáticas biomédicas y/o clínicas.

I.L. 3.5. Comunica explicaciones genéticas de manera clara y fundamentada, utilizando un lenguaje científico adecuado en actividades colaborativas, la resolución de problemas y seminarios.

4.1 Fundamentos de la Medicina de Precisión: Metodologías de estudio genómico y diagnóstico molecular. Selección y aplicación de métodos de secuenciamiento (paneles, exomas, NGS). Genómica y ómicas.

4.2 Introducción y Fundamentos del Asesoramiento Genético: autonomía del paciente, estimación de riesgos y apoyo en opciones reproductivas o de salud.

4.3 Nociones de Bioética en Medicina Genómica: Dilemas en el diagnóstico prenatal y presintomático. Confidencialidad de datos. Discriminación genética / leyes de protección. Ética en la manipulación genética.

I.L. 4.1. Explica los fundamentos de la medicina de precisión y el aporte de la información genética, ambiental y clínica en la prevención, el diagnóstico y la selección de tratamientos.

I.L. 4.2. Identifica principios bioéticos y/o nociones básicas del asesoramiento genético, para reconocer el rol del profesional de la salud en la derivación oportuna y el manejo seguro de la información genética familiar.

I.L. 4.3. Analiza evidencia científica validada y actualizada en genética, seleccionando fuentes pertinentes para proponer explicaciones a problemáticas biomédicas y/o clínicas.

I.L. 4.4. Comunica explicaciones genéticas de manera clara y fundamentada, utilizando un lenguaje científico adecuado en actividades colaborativas, la resolución de problemas y seminarios.