Síntesis del Programa de Curso:
Genética


Enviado por: Mónica Jeannette Acuña Patzke Participación: Profesor Encargado Fecha envío: 11-03-2024 09:17:02
Validado por: Nelson Alejandro Muñoz Lizana Cargo: Coordinadora de Nivel Fecha validación: 14-03-2024 10:10:57

Antecedentes generales
Unidad(es) Académica(s):
- Instituto de Ciencias Biomédicas
Código del Curso: FO03016
Tipo de curso: Obligatorio Línea Formativa: Básica
Créditos: 3 Período: Primer Semestre año 2024
Horas Presenciales: 54 Horas No Presenciales: 27
Requisitos: FO01010906006

Equipo docente a cargo
# Nombre Función (Secciones)
1 Mónica Jeannette Acuña Patzke Profesor Encargado (1)

Propósito Formativo
El propósito formativo de este curso es que el estudiante de Fonoaudiología reconozca y explique los fundamentos de la herencia y la variación de los rasgos normales y patológicos que le ocurren al sujeto del cual será objeto de atención del fonoaudiólogo (a). Respecto al dominio de la investigación el propósito formativo es que los estudiantes demuestren que son capaces de trabajar en equipo, manejen adecuadamente los recursos bibliográficos biomédicos, entreguen un juicio crítico de la literatura biomédica, y que realicen críticas y autocríticas hacia y de sus pares con argumentación sólida y fundamentada.

Competencias
Dominio: Genérico Transversal
"Corresponde a aquellas competencias del fonoaudiólogo(a) que, articuladas con los saberes, acciones y desempeños propios de su profesión, le permiten lograr una comprensión, integración y comunicación con el individuo y su entorno. Además, le permiten integrar equipos de trabajo interdisciplinarios en todos los ámbitos de quehacer profesional. Finalmente, dichas competencias contribuyen a que valore los principios humanistas, ciudadanos y éticos."
Competencia 1
"Utiliza herramientas de comunicación que le permiten interactuar adecuadamente en distintos contextos"
Subcompetencia 1.1
"Utilizando eficazmente la comunicación verbal, corporal y escrita para facilitar y optimizar la comprensión del mensaje."


Dominio: Intervención
"Es el ámbito de acción que implica construir espacios de interacción profesional por medio de la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento de la comunicación (lenguaje, cognición, habla y voz) motricidad orofacial, alimentación oral, audición y sistema vestibular. Lo anterior se realiza al servicio de personas y/o comunidades con necesidad de apoyo fonoaudiológico en cualquier etapa del ciclo vital. Este ámbito está en coherencia con el dominio transversal de responsabilidad social, ya que se espera un actuar integral que permita trabajar en conjunto con otros actores relevantes. Además, este actuar debe considerar el contexto, la diversidad y los derechos de las personas. Finalmente, en su desempeño profesional debe respetar las normas éticas."
Competencia 1
"Explica e integra aspectos fundamentales del ser humano a lo largo del ciclo vital, para dar sustento a su actuar como profesional fonoaudiólogo."
Subcompetencia 1.1
"Explicando los procesos biológicos básicos del ser humano y sus alteraciones."


Dominio: Investigación
"Es el ámbito de acción que implica generar conocimientos para aportar a la calidad de vida de las personas y contribuir al desarrollo de la disciplina, en coherencia con el dominio transversal de responsabilidad social."
Competencia 1
"Analiza con juicio crítico y constructivo la información relacionada con el saber y quehacer de su disciplina."
Subcompetencia 1.1
"Organizando y analizando críticamente la información científica."



Resultados de Aprendizaje
1. 1. Los alumnos relacionan e integran las bases de la genética con los procesos normales y patológicos del ser humano, mediante la aplicación del razonamiento científico, el análisis crítico de la literatura científica biomédica, empleando un vocabulario científico-técnico adecuado.

Unidades
Unidad 1: Genética
Encargado: Mónica Jeannette Acuña Patzke

Indicadores de logros Acciones asociadas

1.- Distingue los tipos de variación (discontinua y continua) presente en las poblaciones, entendiendo que un subconjunto de esta variación es explicada por la interacción genético-ambiental (fenotipos).

2.- Comprende que una gama importante de los rasgos o caracteres relacionados con la fonética y la audición en la especie humana son fenotipos.

3.- Explica la estructura y organización del genoma humano: tamaño genómico, distribución de genes y tipos de DNA.

4.-Explica la transmisión del material hereditario. Aplica los principios de la herencia mendeliana y relaciona los fenotipos auditivos y fonéticos de los individuos con los de sus padres y parientes próximos.

5.-Describe la división celular meiótica y compara el comportamiento de los factores Mendelianos y de los cromosomas en la meiosis.

6.- Asocia la meiosis con la generación de variabilidad genética (permutación cromosómica y crossing-over).

7.-Explica las desviaciones respecto de la asociación independiente de los factores mendelianos e infiere que las distancias entre genes son la base para la elaboración de mapas de ligamiento. Identifica grupos de ligamiento relacionados con fenotipos fonéticos y auditivos.

8.-Explica los mecanismos moleculares en los distintos tipos de interacciones entre genes alelos y no alelos.

9.-Explica las relaciones entre genes, genoma y genotipo, y de ellos con el ambiente en el desarrollo de los fenotipos fonéticos y auditivos.

10.-Relaciona alteraciones génicas y cromosómicas, con la ocurrencia de patologías o fenotipos alterados.

11.-Comprende que las metodologías en el análisis genético en el ser humano se basan en los mismos principios generales que se emplean en otros organismos, y las aplica a fenotipos fonoaudiológicos.

12.-Entiende que el ADN nuclear no es el único vehículo de la herencia.

13.-Describe métodos alternativos de análisis que permiten explicar la participación de factores genéticos en rasgos de variación continua.

14.- Relaciona las frecuencias génicas y genotípicas de las poblaciones con las frecuencias de los fenotipos normales y patológicos.

15.- Conoce las teorías de evolución en especial la de selección natural de C. Darwin.

Conoce la evolución humana a partir de homínidos primitivos y comprende los procesos de evolución biológica y cultural que condujeron al humano moderno.

Conoce la diversidad de las poblaciones humanas actuales y comprende su importancia en salud pública.

1.a. Resuelve interrogantes planteadas.

1.b. Analiza y responde preguntas planteadas en la clase.

1.c. Maneja clasificaciones estadísticas y genéticas de los distintos tipos de caracteres.

 

2.a. Conoce ejemplos de caracteres fonoaudiológicos.

 

3a. Resuelve interrogantes planteadas.

3b. Analiza y responde preguntas planteadas en la clase.

 

4.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

4.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

4.c. Valora el aporte realizado por Mendel para la comprensión de los principios que rigen la transmisión de los caracteres cualitativos. 

4.d. Resuelve ejercicios de genética mendeliana, para entender los principios  de segregación y de asociación independiente.

4.e. Explica la herencia particulada en el hombre a través de genealogías.

 

5.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

5.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

5.c. Revisa la mecánica cromosómica de la meiosis, y entiende que los alelos de un heterocigoto segregan, debido a que los cromosomas que los llevan segregan a su vez en la formación de los gametos.

 

6.a. A través de ejercicios entiende que la permutación cromosómica y crossing- over aumentan las combinatorias genéticas. 

 

7.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

7.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

7.c. A través de ejercicios comprende que los genes que están ubicados en un mismo cromosoma tienden a transmitirse juntos, estima distancia entre genes.

7.d. Descifra que el ligamiento entre genes puede romperse por entrecruzamiento durante la meiosis.

 

8.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

8.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

8.c. Desarrolla ejercicios que le permite entender que un fenotipo es el resultado de la interacción entre los genes y el ambiente.

8.d. Tipifica el sistema ABO y aprende que este fenotipo está determinado por la interacción de dos loci.

 

9.a. Discute las relaciones entre genes y ambiente en la determinación de un fenotipo fonoaudiológico. 

 

10.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

10.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

10.c. Realiza actividad práctica que le permite comprender que la mutaciones génicas y cromosómicas pueden generar alteraciones        fenotípicas, o bien, significar una nueva forma o alternativa  que origina variabilidad genética.

 

11.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

11.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico.

11.c. Desarrolla actividades en trabajo práctico que le permite conocer, comprender y aplicar diversos métodos de estudios que se utilizan para el análisis genético en el ser humano.  

 

12.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica.

12.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica.

12.c. Analiza a través de un fenotipo fonoaudiológico herencia mitocondrial.

 

13.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica.

13.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica.

13.c. Conoce, aprende y aplica algunos métodos de estudio que se utilizan en el ser humano para el análisis genético de fenotipos que presentan variación continua y de fenotipos de herencia compleja.

 

14.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica.

14.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica.

14.d. Estima frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas, para rasgos normales y patológicos. Aprende que la estructura genética para rasgos normales y patológicos de la población chilena puede ser distinta a las que presentan otras poblaciones.

 

15.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica.

15.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica.

15.c. Conoce, aprende y aplica.



Estrategias de evaluación
Tipo_Evaluación
Nombre_Evaluación
Porcentaje
Observaciones
control escrito
1 control de entrada por cada seminario (6) parte I (ver calendario)
10.00 %
control
1 control de salida por cada seminario (6) parte II (ver calendario)
20.00 %
Prueba teórica o certámen
1era Prueba teórica
30.00 %
60% nota 4,0
Prueba teórica o certámen
2da Prueba teórica
40.00 %
60% nota 4,0
Suma (para nota presentacion examen):
100%

Bibliografía Obligatoria
Formato: Libro digital
  • Soledad Berrios del Solar , 2014 , Genética Humana , 1era , Mediterráneo , Español , 1 , http://bibliografias.uchile.cl.uchile.idm.oclc.org/index.php/sisib/catalog/book/2130

Formato: Libro digital
  • Benjamin A. Pierce , 2010 , Genética: un enfoque conceptual , 1era , Médica Panamericana , Español , 1 , http://bibliografias.uchile.cl.uchile.idm.oclc.org/index.php/sisib/catalog/book/2561


Bibliografía Complementaria

Plan de mejora a implementar

1.-Se mantendrán la estructura de los trabajos prácticos y seminarios en dos sesiones, favoreciendo la claridad y el aprendizaje efectivo de los estudiantes.

2.-Se continuará estimulando la interacción entre profesores(as) y estudiantes en todas las actividades del curso, reforzando la integración de los estudiantes en la comunidad universitaria.  

3.-Se abordarán y mejorarán los problemas de comunicación identificados, adaptando las estrategias de comunicación para satisfacer mejor las necesidades individuales de los alumnos (comunicación más efectiva).


Requisitos de aprobación y asistencia adicionales a lo indicado en decreto Exento N°23842 del 04 de julio de 2013.
Porcentaje y número máximo permisible de inasistencias que sean factibles de recuperar:

Las actividades obligatorias que requieren el 100% de asistencia son los dos certámes teóricos y los 12 trabajos practicos, cada uno de ellos evaluados (seis controles de entrada y seis controles de salida (ver calendario)). Los trabajos prácticos no son recuperables, pero si las evaluaciones justificadas de acuerdo a la norma de regulación de la asistencia a actividades curriculares obligatorias carreras de pregrado (punto 6). Cuando se produzca la inasistencia a una actividad obligatoria evaluada, el estudiante debe informar de su inasistencia en primer instancia al PEC por correo electrónico institucional, dentro de las 24 horas siguientes y, luego continuar con el protocolo de acuerdo a la norma  de regulación de inasistencia (punto 6). Si el estudiante sobrepasa el máximo de inasistencias permitidas, y no aporta fundamentos quedará registrado con nota mínima de asistencia (1.0).

Cualquier inasistencia a las actividades obligatorias evaluadas que no sea justificada de acuerdo a la norma de regulación de la asistencia (punto 7) implica reprobación del curso. 


Las modalidades de recuperación de actividades obligatorias y de evaluación:

Si un estudiante justifica su inasistencia de acuerdo a la norma de regulación de la asistencia (punto 6), podrá recuperar las pruebas teóricas y/o controles de trabajos prácticos. Estas pruebas mantedrán el formato y los mismos indicadores de logro que la evaluación original. 

Los trabajos prácticos no son recuperables. No obstante, el estudiante tendrá la posibilidad de consultar todas sus dudas de la actividad a la cual se ausentó.

Si el estudiante se ausenta justificadamente a uno de los controles, este se podrá recuperar al final del trabajo práctico siguiente del reintegro del estudiante a sus actividades académicas. Duración de estos controles 10 minutos.

Las pruebas teóricas se recuperarán en un día y hora concordado con el(los) estudiante(s). 

 


Otros requisitos de aprobación:

Condiciones adicionales para eximirse:
Nota mínima para eximirse: 5
¿El examen es reprobatorio?
NO, el examen no será reprobatorio.