| Enviado por: Mónica Jeannette Acuña Patzke | Participación: Profesor Encargado | Fecha envío: 29-01-2025 14:49:24 |
| Validado por: Nelson Alejandro Muñoz Lizana | Cargo: Coordinadora de Nivel | Fecha validación: 29-01-2025 16:27:37 |
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| Código del Curso: FO03016 | |
| Tipo de curso: Obligatorio | Línea Formativa: Básica |
| Créditos: 3 | Período: Primer Semestre año 2025 |
| Horas Presenciales: 54 | Horas No Presenciales: 27 |
| Requisitos: FO01010906006 | |
| # | Nombre | Función (Secciones) |
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| 1 | Lilian Elena Jonasa Jara Sosa | Profesor Coordinador (1) |
| 2 | Mónica Jeannette Acuña Patzke | Profesor Encargado (1) |
Los alumnos relacionan e integran las bases de la genética con los procesos normales y
patológicos del ser humano, mediante la aplicación del razonamiento científico, el análisis crítico de la literatura científica biomédica, empleando un vocabulario científico-técnico adecuado.
| Indicadores de logros | Acciones asociadas |
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Unidad 1 1.- Distingue los tipos de variación (discontinua y continua) presente en las poblaciones, entendiendo que un subconjunto de esta variación es explicada por la interacción genético-ambiental (fenotipos). 2.- Comprende que una gama importante de los rasgos o caracteres relacionados con la fonética y la audición en la especie humana son fenotipos. 3.- Explica la estructura y organización del genoma humano: tamaño genómico, distribución de genes y tipos de DNA. 4.-Explica la transmisión del material hereditario. Aplica los principios de la herencia mendeliana y relaciona los fenotipos auditivos y fonéticos de los individuos con los de sus padres y parientes próximos. 5.-Describe la división celular meiótica y compara el comportamiento de los factores Mendelianos y de los cromosomas en la meiosis. 6.- Asocia la meiosis con la generación de variabilidad genética (permutación cromosómica y crossing-over). 7.-Explica las desviaciones respecto de la asociación independiente de los factores mendelianos e infiere que las distancias entre genes son la base para la elaboración de mapas de ligamiento. Identifica grupos de ligamiento relacionados con fenotipos fonéticos y auditivos. 8.-Explica los mecanismos moleculares en los distintos tipos de interacciones entre genes alelos y no alelos. 9.-Explica las relaciones entre genes, genoma y genotipo, y de ellos con el ambiente en el desarrollo de los fenotipos fonéticos y auditivos. 10.-Relaciona alteraciones génicas y cromosómicas, con la ocurrencia de patologías o fenotipos alterados. 11.-Comprende que las metodologías en el análisis genético en el ser humano se basan en los mismos principios generales que se emplean en otros organismos, y las aplica a fenotipos fonoaudiológicos. 12.-Entiende que el ADN nuclear no es el único vehículo de la herencia. 13.-Describe métodos alternativos de análisis que permiten explicar la participación de factores genéticos en rasgos de variación continua. 14.- Relaciona las frecuencias génicas y genotípicas de las poblaciones con las frecuencias de los fenotipos normales y patológicos. 15.- Conoce las teorías de evolución en especial la de selección natural de C. Darwin. Conoce la evolución humana a partir de homínidos primitivos y comprende los procesos de evolución biológica y cultural que condujeron al humano moderno. Conoce la diversidad de las poblaciones humanas actuales y comprende su importancia en salud pública. Unidad 2 1.- Explica los fundamentos genéticos de los trastornos del lenguaje y habla, relacionando los conceptos genéticos aprendidos con las manifestaciones clínicas de diversas patologías fonoaudiológicas. |
Unidad 1 1.a. Resuelve interrogantes planteadas. 1.b. Analiza y responde preguntas planteadas en la clase. 1.c. Maneja clasificaciones estadísticas y genéticas de los distintos tipos de caracteres.
2.a. Conoce ejemplos de caracteres fonoaudiológicos.
3a. Resuelve interrogantes planteadas. 3b. Analiza y responde preguntas planteadas en la clase.
4.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 4.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 4.c. Valora el aporte realizado por Mendel para la comprensión de los principios que rigen la transmisión de los caracteres cualitativos. 4.d. Resuelve ejercicios de genética mendeliana, para entender los principios de segregación y de asociación independiente. 4.e. Explica la herencia particulada en el hombre a través de genealogías.
5.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 5.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 5.c. Revisa la mecánica cromosómica de la meiosis, y entiende que los alelos de un heterocigoto segregan, debido a que los cromosomas que los llevan segregan a su vez en la formación de los gametos.
6.a. A través de ejercicios entiende que la permutación cromosómica y crossing- over aumentan las combinatorias genéticas.
7.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 7.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 7.c. A través de ejercicios comprende que los genes que están ubicados en un mismo cromosoma tienden a transmitirse juntos, estima distancia entre genes. 7.d. Descifra que el ligamiento entre genes puede romperse por entrecruzamiento durante la meiosis.
8.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 8.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 8.c. Desarrolla ejercicios que le permite entender que un fenotipo es el resultado de la interacción entre los genes y el ambiente. 8.d. Tipifica el sistema ABO y aprende que este fenotipo está determinado por la interacción de dos loci.
9.a. Discute las relaciones entre genes y ambiente en la determinación de un fenotipo fonoaudiológico.
10.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 10.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 10.c. Realiza actividad práctica que le permite comprender que la mutaciones génicas y cromosómicas pueden generar alteraciones fenotípicas, o bien, significar una nueva forma o alternativa que origina variabilidad genética.
11.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 11.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica y en Trabajo Práctico. 11.c. Desarrolla actividades en trabajo práctico que le permite conocer, comprender y aplicar diversos métodos de estudios que se utilizan para el análisis genético en el ser humano.
12.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica. 12.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica. 12.c. Analiza a través de un fenotipo fonoaudiológico herencia mitocondrial.
13.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica. 13.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica. 13.c. Conoce, aprende y aplica algunos métodos de estudio que se utilizan en el ser humano para el análisis genético de fenotipos que presentan variación continua y de fenotipos de herencia compleja.
14.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica. 14.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica. 14.d. Estima frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas, para rasgos normales y patológicos. Aprende que la estructura genética para rasgos normales y patológicos de la población chilena puede ser distinta a las que presentan otras poblaciones.
15.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica. 15.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica. 15.c. Conoce, aprende y aplica. Unidad 2 1.a. Resuelve interrogantes planteadas en clase teórica de diferentes trastornos fonoaudilógicos, identificando los posibles componentes genéticos involucrados. 1.b. Analiza y responde preguntas planteadas en clase teórica sobre diferentes trastornos genéticos que afectan el lenguaje y el habla 1.c. Conoce, aprende y aplica en ejercicios prácticos que involucren la interpretación de pedigríes y la resolución de problemas de genética mendeliana. |
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1.-Se mantendrán la estructura de los trabajos prácticos y seminarios en dos sesiones, favoreciendo la claridad y el aprendizaje efectivo de los estudiantes.
2.-Se continuará estimulando la interacción entre profesores(as) y estudiantes en todas las actividades del curso, reforzando la integración de los estudiantes en la comunidad universitaria.
3.-Se abordarán y mejorarán los problemas de comunicación identificados, adaptando las estrategias de comunicación para satisfacer mejor las necesidades individuales de los alumnos (comunicación más efectiva).
4.-Para una mejor distribución de la carga de estudio, el curso se evaluará a través de tres certámenes parciales. De esta manera, se reducirá la cantidad de material a revisar para cada evaluación.
5.-Las pruebas de los seminarios se tomarán al final de cada sesión, brindándole al estudiante la oportunidad de aclarar cualquier concepto confuso con el profesor antes de la prueba.
6.-Para complementar las clases teóricas y facilitar el aprendizaje autónomo, se incluirá un recurso en línea en PDF (U-curso) con una amplia variedad de problemas de genética. Esta herramienta permitirá a los estudiantes aplicar los conocimientos adquiridos en situaciones reales y desarrollar habilidades de resolución de problemas de manera gradual y personalizada.
7.-En este curso, dedicaremos dos sesiones a explorar las bases genéticas de los trastornos del lenguaje y habla. Esta nuevas clases le permitirá al estudiante comprender mejor las causas de estas patologías y ampliar sus perspectivas profesionales.
Las actividades obligatorias que requieren el 100% de asistencia son los tres certámenes teóricos y los 10 trabajos prácticos, cada uno de ellos evaluados (10 controles de salida (ver calendario)). Los trabajos prácticos no son recuperables, pero si las evaluaciones justificadas de acuerdo a la norma de regulación de la asistencia a actividades curriculares obligatorias carreras de pregrado (punto 6). Cuando se produzca la inasistencia a una actividad obligatoria evaluada, el estudiante debe informar de su inasistencia en primer instancia al PEC por correo electrónico institucional, dentro de las 24 horas siguientes y, luego continuar con el protocolo de acuerdo a la norma de regulación de inasistencia (punto 6). Si el estudiante sobrepasa el máximo de inasistencias permitidas, y no aporta fundamentos quedará registrado con nota mínima de asistencia (1.0).
Cualquier inasistencia a las actividades obligatorias evaluadas que no sea justificada de acuerdo a la norma de regulación de la asistencia (punto 7) implica reprobación del curso.
Si un estudiante justifica su inasistencia de acuerdo a la norma de regulación de la asistencia (punto 6), podrá recuperar las pruebas teóricas y/o controles de trabajos prácticos. Estas pruebas mantedrán el formato y los mismos indicadores de logro que la evaluación original.
Los trabajos prácticos no son recuperables. No obstante, el estudiante tendrá la posibilidad de consultar todas sus dudas de la actividad a la cual se ausentó.
Si el estudiante se ausenta justificadamente a uno de los controles, este se podrá recuperar al final del trabajo práctico siguiente del reintegro del estudiante a sus actividades académicas. Duración de estos controles 10 minutos.
Las pruebas teóricas se recuperarán en un día y hora concordado con el(los) estudiante(s).
Los alumnos que tengan como nota promedio final mayor e igual a 5 deben cumplir dos condiciones para eximirse:
1.- Las notas de las pruebas teóricas no deben ser inferiores a 4,5.
2.- El promedio de los controles de entrada y salida no debe ser inferior 4,5.