| Enviado por: Mónica Jeannette Acuña Patzke | Participación: Profesor Encargado | Fecha envío: 04-03-2026 16:40:28 |
| Validado por: Nelson Alejandro Muñoz Lizana | Cargo: Coordinadora de Nivel | Fecha validación: 04-03-2026 16:46:29 |
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| Código del Curso: FO03016 | |
| Tipo de curso: Obligatorio | Línea Formativa: Básica |
| Créditos: 3 | Período: Primer Semestre año 2026 |
| Horas Presenciales: 54 | Horas No Presenciales: 27 |
| Requisitos: FO01010906006 | |
| # | Nombre | Función (Secciones) |
|---|---|---|
| 1 | Lilian Elena Jonasa Jara Sosa | Profesor Coordinador (1) |
| 2 | Mónica Jeannette Acuña Patzke | Profesor Encargado (1) |
RA1.
Explicar los principios fundamentales de la genética humana y los mecanismos básicos de herencia a partir del análisis de conceptos y modelos genéticos revisados en el curso, para comprender su relación con la transmisión de características biológicas y de condiciones del desarrollo humano.
RA2.
Analizar los principales patrones de herencia genética y sus implicancias en las condiciones del desarrollo humano mediante la resolución de problemas y el análisis de casos genéticos, para interpretar la transmisión de características hereditarias relevantes para el ámbito de la salud.
RA3.
Relacionar los fundamentos de la genética humana con condiciones genéticas asociadas a alteraciones del desarrollo y la comunicación, a partir del análisis de información científica y de ejemplos aplicados al ámbito clínico, para reconocer la relevancia de la genética en la comprensión interdisciplinaria de los trastornos del desarrollo.
| Indicadores de logros | Acciones asociadas |
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1a. Define los conceptos fundamentales de la genética humana utilizando la terminología disciplinar básica. 1b. Diferencia los modelos de herencia mendeliana, no mendeliana y multifactorial que rigen la transmisión de caracteres en los seres vivos. 1c. Explica cómo la interacción entre el genotipo y el ambiente determina la expresión de los fenotipos en los seres humanos. 1d. Analiza patrones de herencia monogénica en genealogías y en casos clínicos simples para predecir la expresión de fenotipos durante el desarrollo humano. 2a.Identifica distintos patrones de herencia genética presentes en ejemplos o problemas de genética básica. 2b. Interpreta esquemas de transmisión genética utilizando los principios de la herencia mendeliana. 2c. Predice cómo se transmiten los rasgos de los padres a los hijos usando las leyes básicas de la genética. 2d. Vincula los mecanismos de herencia mendeliana y no mendeliana con la expresión fenotípica durante el desarrollo humano. 3a. Reconoce la base genética de las síndromes y las variantes que afectan el desarrollo neurológico y los hitos de la comunicación. 3b. Caracteriza los mecanismos de herencia y las alteraciones cromosómicas subyacentes a las patologías del desarrollo y su expresión fenotípica a lo largo del ciclo vital. 3c. Vincula las bases moleculares y los patrones de herencia específicos con las variaciones en el desarrollo del lenguaje y en los fenotipos de la comunicación humana. 3d. Analiza el aporte de la genética clínica y molecular al abordaje interdisciplinario de los trastornos del desarrollo y de la variabilidad humana. |
1a. Elabora un glosario técnico que integre los conceptos de locus, alelo, homocigotos, heterocigotos, dominancia, recesividad, etc. 1b. Compara, mediante cuadros comparativos, las diferencias de segregación entre la herencia autosómica, la ligada al sexo y la mitocondrial. 1c. Describe ejemplos de la relación entre factores genéticos y variables ambientales en la manifestación de rasgos biológicos. 1d. Resuelve ejercicios de pedigrí identificando el modo de transmisión más probable de un rasgo dado. 2a. Clasifica los problemas de genética según el tipo de interacción alélica y no alélica a partir de los datos fenotípicos de la descendencia. 2b. Decodifica árboles genealógicos (pedigríes) determinando si el rasgo es autosómico o ligado al sexo y si es dominante o recesivo. 2c. Calcula las probabilidades de recurrencia de rasgos específicos mediante la construcción y el análisis del tablero de Punnett y el uso de las reglas de probabilidad (suma y producto). 2d. Explica la relación entre el modo de herencia (p. ej., impronta genómica o herencia mitocondrial) y la variabilidad en la presentación clínica de rasgos durante el desarrollo. 3a. Identifica las alteraciones genéticas y cromosómicas que subyacen a diversas patologías del desarrollo humano, analizando su origen y su impacto biológico general. 3b. Analiza cariogramas para detectar aneuploidías o reordenamientos estructurales y los asocia con la evolución de la patología a lo largo de las distintas etapas de la vida. 3c. Relaciona la función de loci específicos (como FOXP2, CNTNAP2 o ATP13A2) con los procesos biológicos necesarios para la adquisición y la ejecución del lenguaje y la audición. 3d. Argumenta, mediante estudios de caso, la importancia del diagnóstico genético temprano para el diseño de planes de intervención fonoaudiológica personalizados. |
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1. Mantener la estructura de trabajos prácticos y seminarios en dos sesiones para favorecer la claridad y un aprendizaje progresivo.
2. Fomentar la interacción docente-estudiante en todas las actividades para fortalecer la integración en la comunidad universitaria.
3. Optimizar las estrategias de comunicación para atender con mayor eficacia las necesidades individuales del alumnado.
4. Mantener la división en tres certámenes parciales para lograr una distribución equilibrada de la carga de estudio y de los contenidos.
5. Realizar los controles al inicio de cada sesión de trabajo práctico con el objetivo de asegurar que el estudiante haya estudiado el material del día y llegue preparado para realizar la actividad.
6. Proveer un recurso en U-Cursos con problemas de genética para facilitar el aprendizaje autónomo y la resolución de casos reales.
7.Incorporar la clase especializada sobre trastornos auditivos de base genética, profundizando en las bases genéticas aplicadas a la audiología.
8. Integrar la sesión sobre genética en la presbifagia, vinculando los contenidos de la asignatura con la fonoaudiología en el adulto mayor.
9. Consolidar la sesión sobre Trastornos del desarrollo del lenguaje: del gen a la clínica, para una comprensión integral de estas patologías.
10. Reestructurar el curso bajo el modelo de Resultados de Aprendizaje, alineando los contenidos con las competencias profesionales del perfil de egreso.
11. Implementar un protocolo de integridad académica que incluya el uso de múltiples formas de evaluación (tipos A y B) y el traslado de controles a aulas con condiciones óptimas de supervisión.
12. Diversificar los formatos de prueba para la resolución de problemas aplicados, a fin de fomentar la honestidad académica y asegurar la autoría del estudiante.
Las actividades obligatorias que requieren el 100% de asistencia son los tres certámenes teóricos y los 10 trabajos prácticos, cada uno de ellos evaluado mediante 10 controles de entrada (ver calendario). Los trabajos prácticos no son recuperables, pero sí las evaluaciones justificadas de acuerdo con la norma de regulación de la asistencia a actividades curriculares obligatorias de carreras de pregrado (punto 6). Cuando se produzca la inasistencia a una actividad obligatoria evaluada, el estudiante debe informar de su inasistencia, en primer instancia, al PEC por correo electrónico institucional, dentro de las 24 horas siguientes, y luego continuar con el protocolo de acuerdo con la norma de regulación de inasistencia (punto 6). Si el estudiante sobrepasa el máximo de inasistencias permitidas, y no aporta fundamentos quedará registrado con nota mínima de asistencia (1.0).
Cualquier inasistencia a las actividades obligatorias evaluadas que no esté justificada de acuerdo con la norma de regulación de la asistencia (punto 7) implica la reprobación del curso.
Si un estudiante justifica su inasistencia de acuerdo con la norma de regulación de la asistencia (punto 6), podrá recuperar las pruebas teóricas y/o los controles de trabajos prácticos. Estas pruebas mantendrán el formato y los mismos indicadores de logro que la evaluación original.
Los trabajos prácticos no son recuperables. No obstante, el estudiante podrá consultar todas sus dudas sobre la actividad de la que se ausentó.
Si el estudiante se ausenta justificadamente a uno de los controles, este se podrá recuperar al final del trabajo práctico siguiente del reintegro del estudiante a sus actividades académicas. Duración de estos controles: 10 minutos.
Las pruebas teóricas se recuperarán en un día y una hora acordados con el(los) estudiante(s).
No
Los alumnos que tengan como nota promedio final mayor e igual a 5 deben cumplir dos condiciones para eximirse:
1.- Las notas de las pruebas teóricas no deben ser inferiores a 4,5.
2.- El promedio de los controles de entrada y salida no debe ser inferior 4,5.