Síntesis del Programa de Curso:
Genética


Enviado por: Patricio Andrés González Hormazábal Participación: Profesor Encargado Fecha envío: 25-01-2024 16:47:12
Validado por: Sergio Ricardo Villanueva Boratovic Cargo: Coordinador Segundo Nivel Fecha validación: 25-01-2024 17:15:06

Antecedentes generales
Unidad(es) Académica(s):
- Instituto de Ciencias Biomédicas
Código del Curso: ME03018
Tipo de curso: Obligatorio Línea Formativa: Básica
Créditos: 5 Período: Primer Semestre año 2024
Horas Presenciales: 81 Horas No Presenciales: 54
Requisitos: ME01021106008

Equipo docente a cargo
# Nombre Función (Secciones)
1 Luisa Marcela Herrera Cisterna Profesor Coordinador (1,2)
2 Patricio Andrés González Hormazábal Profesor Encargado (1,2)
3 Patricio Andrés González Hormazábal Coordinador General (1,2)

Propósito Formativo
Este curso proporcionará conceptos y la información pertinente a estudiantes de Medicina para que comprendan, expliquen y apliquen los principios de la herencia a rasgos normales y patológicos humanos. Los profesores además de comunicar información, traspasarán habilidades, ideas y experiencias a los estudiantes para que comprendan la organización, transmisión, expresión y variación de los genes en relación con seres humanos. El curso introduce a los estudiantes de Medicina en la Genética Humana y la Genética Médica, lo que es esencial para fundamentar diagnósticos, tratamientos específicos, pronósticos y asesoría familiar, así como para formular políticas de salud pública de alcance nacional y regional. El curso también aporta a la comprensión del papel de los genes y el ambiente en el funcionamiento normal y patológico de células, tejidos y órganos de los seres humanos; así como el entendimiento de susceptibilidades y predisposiciones a patologías; y al origen de la sintomatología de una diversidad de enfermedades, integrando los principios de la herencia con disciplinas biomédicas y médicas.

Competencias
Dominio: Científico
"Competencias del egresado de Medicina relacionadas con la resolución de los problemas de salud, basándose en el conocimiento y razonamiento reflexivo de las ciencias, sustentado en la revisión sistemática y crítica de literatura biomédica, actualizada y pertinente, contrastando la información con la propia experiencia, en el contexto de la realidad nacional y del caso particular. Considera además, la capacidad de contribuir a generar conocimiento en ciencias atingentes al área de la salud."
Competencia 1
"Comprende diversas formas de generación de conocimiento y su contribución a la medicina."
Subcompetencia 1.1
"Distingue e integra el aporte de las diversas formas de generación de conocimiento al desarrollo de la medicina (básico, epidemiológico, clínico, aplicado, otros.)"

Subcompetencia 1.2
"Comprende las ventajas y limitaciones de los diversos tipos de investigación realizadas en humanos y modelos de experimentación."


Competencia 2
"Utiliza en forma pertinente y con sentido crítico la información disponible en diversas fuentes confiables con el fin de fundamentar su quehacer profesional."
Subcompetencia 2.1
"Realiza búsquedas bibliográficas en fuentes confiables sobre información relevante para su quehacer profesional."

Subcompetencia 2.2
"Discrimina la relevancia de la información obtenida a partir de distintas fuentes especializadas para su quehacer profesional."

Subcompetencia 2.3
"Selecciona e interpreta adecuadamente la información obtenida desde la perspectiva de la situación particular."


Competencia 3
"Contribuye a la solución de los problemas de salud humana integrando los conocimientos fundamentales de las ciencias naturales, exactas y sociales pertinentes."
Subcompetencia 3.1
"Aplica adecuadamente a la situación particular en estudio la información previamente procesada."

Subcompetencia 3.2
"Comprende conceptos esenciales de las ciencias que tienen relevancia para su aplicación en el ejercicio de la medicina."


Competencia 3
"Utiliza en forma pertinente y con sentido crítico la información disponible en diversas fuentes confiables con el fin de fundamentar su quehacer profesional."
Subcompetencia 3.1
"Aplica adecuadamente a la situación particular en estudio la información previamente procesada."

Subcompetencia 3.2
"Comprende conceptos esenciales de las ciencias que tienen relevancia para su aplicación en el ejercicio de la medicina."


Competencia 4
"Reconoce el rol que le cabe como profesional de la salud en la generación de conocimiento y puede contribuir activamente a ello."
Subcompetencia 4.1
"Analiza críticamente diversos tipos de estudios (cuantitativos y cualitativos) en el área biomédica."



Resultados de Aprendizaje
1. Explica los fundamentos biológicos de fenotipos patológicos y normales, basándose en la teoría particulada de la herencia, la interacción entre genes, y los mecanismos de regulación y cambio de la actividad de los genes; considerando la participación de factores del ambiente físico y social.

Unidades
Unidad 1: Genética
Encargado:

Indicadores de logros Acciones asociadas

1. Aplica los principios que regulan la transmisión del material hereditario, y relaciona los caracteres hereditarios del individuo con los de sus padres y parientes próximos.

2. Explica las relaciones entre genes y cromosomas, segregación y recombinación genética y cromosómica, en la generación de individuos con fenotipo/genotipo único.

3. Distingue regiones variables del DNA utilizables en análisis genético de identidad y parentesco.

4. Explica la estructura y organización del genoma humano.

5. Explica las relaciones entre genes y genotipo, interacciones de los genes y alelos entre sí, y de ellos con el ambiente en el desarrollo de un fenotipo.

6. Describe las mutaciones génicas y cromosómicas.

7. Explica la participación de mutaciones en la determinación de patologías de origen genético.

8. Relaciona la expresión regulada de los genes que constituyen el genoma de un individuo con la diversidad de fenotipos a nivel celular, tisular y del organismo.

9. Describe frecuencias génicas y genotípicas en las poblaciones, y de los fenotipos normales y patológicos presentes en ellas.

10. Explica la expresión de los fenotipos cuantitativos y de herencia compleja como el producto de la participación de conjuntos de genes y su interacción con el ambiente.

11. Reconoce los elementos y etapas del asesoramiento genético.

1.a. Resuelve interrogantes planteadas.

1.b. Elabora genealogías para explicar la participación y herencia de factores genéticos en la determinación de un fenotipo en humanos.

1.c. Desarrolla problemas de aplicación de los principios mendelianos.

 

2.a. Resuelve interrogantes planteadas

2.b. Ubica genes en cromosomas y recrea los principios de segregación, asociación y recombinación de genes durante la meiosis.

2.c. Resuelve problemas de recombinación y de ligamiento génico.

 

3.a. Resuelve interrogantes planteadas.

3.b. Desarrolla problemas de análisis genético de identidad y parentesco.

 

4.a. Resuelve interrogantes planteadas.

4.b. Analiza la ubicación y características de los genes ubicados en el cromosoma 21 humano.

4.c. Discute las características morfológicas de los cromosomas metafásicos.

 

5.a. Resuelve interrogantes planteadas.

5.b. Analiza la determinación de grupos sanguíneos y otros fenotipos en humanos como ejemplo de interacción entre genes.

 

6.a. Resuelve interrogantes planteadas.

6.b. Discute la relación entre prevalencia de anomalías cromosómicas y abortos.

6.c. Analiza el efecto de las mutaciones en un gen sobre la severidad de una enfermedad, empleando datos de estudios publicados.

 

7.a. Desarrolla una monografía escrita actualizada de las bases genéticas que explican la expresión de un fenotipo.

7.b. Presenta la monografía de manera oral ante una comisión de docentes.

7.c. Responde de manera oral las consultas de aplicación de los conceptos desarrollados en el curso.

 

8.a. Resuelve interrogantes planteadas.

8.b. Analiza los cambios de la expresión génica a lo largo de la ontogenia y los factores que modulan este proceso.

8.c. Discute problemas de expresión monoalélica.

 

9.a. Resuelve interrogantes planteadas.

 

10.a. Resuelve interrogantes planteadas.

10.b. Discute datos para determinar si un rasgo es un fenotipo de herencia compleja.

 

11.a. Resuelve interrogantes planteadas.



Estrategias de evaluación
Tipo_Evaluación
Nombre_Evaluación
Porcentaje
Observaciones
Prueba teórica o certámen
Prueba Teórica 2
20.00 %
La Prueba Teórica está referida a preguntas que miden los contenidos de Clases Teóricas. Las preguntas serán de selección múltiple.
Prueba teórica o certámen
Prueba Teórica 1
20.00 %
La Prueba Teórica está referida a preguntas que miden los contenidos de Clases Teóricas. Las preguntas serán de selección múltiple.
Prueba teórica o certámen
Prueba de Seminarios 1
15.00 %
La Prueba de Seminarios corresponde a un conjunto de preguntas relativas a las actividades de Seminarios. Las preguntas serán de desarrollo.
Prueba teórica o certámen
Prueba de Seminarios 2
15.00 %
La Prueba de Seminarios corresponde a un conjunto de preguntas relativas a las actividades de Seminarios. Las preguntas serán de desarrollo.
Control seminarios
Promedio de controles seminarios
15.00 %
Corresponde al promedio de las notas de los controles que se aplican en cada seminario.
Trabajo revisión bibliográfica
Revisión bibliográfica
15.00 %
Considera la entrega de un escrito con el trabajo de revisión y una presentación oral del trabajo al finalizar el semestre.
Suma (para nota presentacion examen):
100%
Nota Presentacion Examen:
70.00%
Examen:
30.00%
Nota Final:
100.00%

Bibliografía Obligatoria
Formato: Libro impreso
  • Berrios, S , 2014 , Genética Humana , Mediterraneo , Español , 0

Formato: Libro digital
  • Pierce, BA , 2010 , Genética Un Enfoque Conceptual , 3ra Edición , Médica Panamericana , Español , http://bibliografias.uchile.cl.uchile.idm.oclc.org/2561

Formato: Libro digital
  • Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes and Huntington F. Willard , 2008 , Thompson y Thompson Genética en Medicina , 7ª Edición , Elsevier , Español , 0 , http://www.sciencedirect.com/science/book/9788445818701


Bibliografía Complementaria

Plan de mejora a implementar

Sin mejoras para este año respecto a la versión 2023


Requisitos de aprobación y asistencia adicionales a lo indicado en decreto Exento N°23842 del 04 de julio de 2013.
Porcentaje y número máximo permisible de inasistencias que sean factibles de recuperar:

Las clases teóricas son de asistencia libre.

Las actividades obligatorias (evaluaciones, seminarios y presentaciones orales de trabajos de revisión bibliográfica) requieren de un 100% de asistencia. El número permisible de inasistencias a actividades de seminario y trabajos de revisión bibliográfica es dos (2), considerando que estas sean debidamente justificadas. En dicho caso se recuperará únicamente la evaluación de la actividad correspondiente.


Las modalidades de recuperación de actividades obligatorias y de evaluación:

La presentación de justificación de inasistencia (por motivos válidos y los respaldos respectivos) debe realizarse en la Escuela de Medicina a través del sistema habilitado, en un plazo máximo de cinco días hábiles a contar de la fecha de la inasistencia. El estudiante deberá informar su inasistencia al PEC por correo electrónico institucional o la vía más expedita posible dentro de las 24 horas siguientes. Si la justificación se realiza en los plazos estipulados y la Escuela de Medicina acoge la justificación, la actividad de evaluación deberá ser recuperada preferentemente en forma oral o escrita en la fecha que se indique en el calendario oficial del curso.

Si un estudiante se aproxima o sobrepasa el número máximo de inasistencias, el PEC deberá presentar el caso al Coordinador de Nivel, quien lo presentará en el Consejo de Escuela, instancia que, basada en los antecedentes, calificará y resolverá la situación. El estudiante que sobrepase el máximo de inasistencias permitido, figurará como “Eliminado” en el Acta de Calificación Final, debiendo cursar la asignatura en su totalidad en la primera oportunidad que ésta se oferte.

Si un estudiante sobrepasa el máximo de inasistencias permitido, y no aporta fundamentos y causa que justifiquen el volumen de inasistencias, el estudiante reprueba el curso. En este caso el estudiante pierde el derecho a rendir el Examen debiendo registrarse con nota mínima (1.00) en esta instancia. Quedando en el registro académico en estado de “Reprobado” y en el Acta de Calificación Final del curso con nota final 1.00.

Se podrán recibir justificativos de índole social (situaciones familiares, personales, laborales, conectividad, entre otros) de acuerdo al procedimiento definido entre la Dirección de Pregrado, Secretaria de Estudios y Bienestar Estudiantil, que permita recibir y acreditar situaciones sociales como causales de inasistencia justificada a evaluaciones y actividades obligatorias.


Otros requisitos de aprobación:

Condiciones adicionales para eximirse:
Nota mínima para eximirse: 5.45
¿El examen es reprobatorio?
NO, el examen no será reprobatorio.