| Enviado por: Luisa Marcela Herrera Cisterna | Participación: Profesor Encargado | Fecha envío: 23-01-2025 16:14:19 |
| Validado por: Ximena Cecilia Rojas Segura | Cargo: Directora de Departamento | Fecha validación: 23-01-2025 16:45:35 |
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| Código del Curso: ME03018 | |
| Tipo de curso: Obligatorio | Línea Formativa: Básica |
| Créditos: 5 | Período: Primer Semestre año 2025 |
| Horas Presenciales: 81 | Horas No Presenciales: 54 |
| Requisitos: ME01021106008 | |
| # | Nombre | Función (Secciones) |
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| 1 | Luisa Marcela Herrera Cisterna | Profesor Encargado (1,2) |
| 2 | Luisa Marcela Herrera Cisterna | Coordinador General (1,2) |
| 3 | Patricio Andrés González Hormazábal | Profesor Coordinador (1,2) |
Explica los fundamentos biológicos de fenotipos patológicos y normales, basándose en la
teoría particulada de la herencia, la interacción entre genes, y los mecanismos de regulación y cambio
de la actividad de los genes; considerando la participación de factores del ambiente físico y social.
| Indicadores de logros | Acciones asociadas |
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1. Aplica los principios que regulan la transmisión del material hereditario, y relaciona los caracteres hereditarios del individuo con los de sus padres y parientes próximos. 2. Explica las relaciones entre genes y cromosomas, segregación y recombinación genética y cromosómica, en la generación de individuos con fenotipo/genotipo único. 3. Distingue regiones variables del DNA utilizables en análisis genético de identidad y parentesco. 4. Explica la estructura y organización del genoma humano. 5. Explica las relaciones entre genes y genotipo, interacciones de los genes y alelos entre sí, y de ellos con el ambiente en el desarrollo de un fenotipo. 6. Describe las mutaciones génicas y cromosómicas. 7. Explica la participación de mutaciones en la determinación de patologías de origen genético. 8. Relaciona la expresión regulada de los genes que constituyen el genoma de un individuo con la diversidad de fenotipos a nivel celular, tisular y del organismo. 9. Describe frecuencias génicas y genotípicas en las poblaciones, y de los fenotipos normales y patológicos presentes en ellas. 10. Explica la expresión de los fenotipos cuantitativos y de herencia compleja como el producto de la participación de conjuntos de genes y su interacción con el ambiente. 11. Reconoce los elementos y etapas del asesoramiento genético. |
1.a. Resuelve interrogantes planteadas. 1.b. Elabora genealogías para explicar la participación y herencia de factores genéticos en la determinación de un fenotipo en humanos. 1.c. Desarrolla problemas de aplicación de los principios mendelianos.
2.a. Resuelve interrogantes planteadas 2.b. Ubica genes en cromosomas y recrea los principios de segregación, asociación y recombinación de genes durante la meiosis. 2.c. Resuelve problemas de recombinación y de ligamiento génico.
3.a. Resuelve interrogantes planteadas. 3.b. Desarrolla problemas de análisis genético de identidad y parentesco.
4.a. Resuelve interrogantes planteadas. 4.b. Analiza la ubicación y características de los genes ubicados en el cromosoma 21 humano. 4.c. Discute las características morfológicas de los cromosomas metafásicos.
5.a. Resuelve interrogantes planteadas. 5.b. Analiza la determinación de algunos fenotipos en humanos, como grupos sanguíneos y fibrosis quistica, entre otros, como ejemplo de interacción entre genes.
6.a. Resuelve interrogantes planteadas. 6.b. Discute la relación entre prevalencia de anomalías cromosómicas y abortos. 6.c. Analiza el efecto de las mutaciones en un gen sobre la severidad de una enfermedad, empleando datos de estudios publicados.
7.a. Desarrolla una monografía escrita actualizada de las bases genéticas que explican la expresión de un fenotipo. 7.b. Presenta la monografía de manera oral ante una comisión de docentes y estudiantes. 7.c. Responde de manera oral las consultas de aplicación de los conceptos desarrollados en el curso.
8.a. Resuelve interrogantes planteadas. 8.b. Analiza los cambios de la expresión génica a lo largo de la ontogenia y los factores que modulan este proceso. 8.c. Discute problemas de expresión monoalélica.
9.a. Resuelve interrogantes planteadas.
10.a. Resuelve interrogantes planteadas. 10.b. Discute datos para determinar si un rasgo es un fenotipo de herencia compleja.
11.a. Resuelve interrogantes planteadas. |
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La Prueba Teórica está referida a preguntas que miden los contenidos de Clases Teóricas. Las preguntas serán de selección múltiple. |
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La Prueba Teórica está referida a preguntas que miden los contenidos de Clases Teóricas. Las preguntas serán de selección múltiple. |
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La Prueba de Seminarios corresponde a un conjunto de preguntas relativas a las actividades de Seminarios. Las preguntas serán de desarrollo. |
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La Prueba de Seminarios corresponde a un conjunto de preguntas relativas a las actividades de Seminarios. Las preguntas serán de desarrollo. |
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Corresponde al promedio de las notas de los controles que se aplican en cada seminario. |
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Considera la entrega de un escrito con el trabajo de revisión y una presentación oral del trabajo al finalizar el semestre. |
| Primera Oportunidad | |||
Respecto a la versiones anteriores del curso y para evitar redundancia de contenidos en distintos cursos, se modifica la actividad de seminario 6 (Interacción Génica), acotando a analisis de interacción entre el locus H y el locus ABO para la determinacion del Grupo sanguíneos. Se excluye la determinacion de grupo Rh debido a que es analizado en otros cursos (Inmunología, semiología y Fisiopatología) y RhCE que es un ejemplo de codominancia, analizado en la clase y seminario de mendelismo. Esto permitirá dedicar tiempo adecuado para revisar conceptos como pleiotropía, penetrancia y expresividad variable, entre otros.
Debido a la gran cantidad de feriados, interferiados, pausas, etc, se cambió las actividades prácticas de la seccion 2, desde los bloques 4 y 5 de los días viernes a los bloques 4 y 5 de los días jueves.
Las clases teóricas son de asistencia libre.
Las actividades obligatorias (evaluaciones, seminarios y presentaciones orales de trabajos de revisión bibliográfica) requieren de un 100% de asistencia. El número permisible de inasistencias a actividades de seminario y trabajos de revisión bibliográfica es dos (2), considerando que estas sean debidamente justificadas. En dicho caso se recuperará únicamente la evaluación de la actividad correspondiente.
La presentación de justificación de inasistencia (por motivos válidos y los respaldos respectivos) debe realizarse en la Escuela de Medicina a través del sistema habilitado, en un plazo máximo de cinco días hábiles a contar de la fecha de la inasistencia. El estudiante deberá informar su inasistencia al PEC por correo electrónico institucional o la vía más expedita posible dentro de las 24 horas siguientes. Si la justificación se realiza en los plazos estipulados y la Escuela de Medicina acoge la justificación, la actividad de evaluación deberá ser recuperada preferentemente en forma oral o escrita en la fecha que se indique en el calendario oficial del curso.
Si un estudiante se aproxima o sobrepasa el número máximo de inasistencias, el PEC deberá presentar el caso al Coordinador de Nivel, quien lo presentará en el Consejo de Escuela, instancia que, basada en los antecedentes, calificará y resolverá la situación. El estudiante que sobrepase el máximo de inasistencias permitido, figurará como “Eliminado” en el Acta de Calificación Final, debiendo cursar la asignatura en su totalidad en la primera oportunidad que ésta se oferte.
Si un estudiante sobrepasa el máximo de inasistencias permitido, y no aporta fundamentos y causa que justifiquen el volumen de inasistencias, el estudiante reprueba el curso. En este caso el estudiante pierde el derecho a rendir el Examen debiendo registrarse con nota mínima (1.00) en esta instancia. Quedando en el registro académico en estado de “Reprobado” y en el Acta de Calificación Final del curso con nota final 1.00.
Se podrán recibir justificativos de índole social (situaciones familiares, personales, laborales, conectividad, entre otros) de acuerdo al procedimiento definido entre la Dirección de Pregrado, Secretaria de Estudios y Bienestar Estudiantil, que permita recibir y acreditar situaciones sociales como causales de inasistencia justificada a evaluaciones y actividades obligatorias.
Examen. Si la nota de presentación es igual o mayor a 4,0, el estudiante tendrá derecho a dos oportunidades de examen. Si la nota de presentación está entre 3.5 y 3.94, el estudiante sólo podrá rendir el examen de segunda oportunidad. Si la nota de presentación es igual o inferior a 3,44, el estudiante pierde el derecho a evaluación final, reprobando el curso (Art 29).
El de primera oportunidad consiste en una prueba de selección múltiple. El de segunda oportunidad podrá ser escrito u oral.
Exención. Para eximirse del examen final: a) la nota de presentación a examen debe ser igual o superior a 5,45, y b) cada una de las pruebas teóricas y de seminarios con una nota mayor o igual a 4,0.
Nota Final. Se calculará según la siguiente ponderación: 70% Nota de Presentación + 30% Nota del Examen.