Síntesis del Programa de Curso:
Citogenética y Genética Molecular

Enviado por: María Soledad Berrios Del Solar Participación: Profesor Encargado Fecha envío: 30-08-2024 13:59:24
Validado por: Gladys Eliana Ayarza Ramírez Cargo: Coordinadora Mención Morfofisiopatología Fecha validación: 30-08-2024 15:06:37
Antecedentes generales
Unidad(es) Académica(s):
- Instituto de Ciencias Biomédicas
Código del Curso: TM06207
Tipo de curso: Obligatorio Línea Formativa: Especializada
Créditos: 5 Período: Segundo Semestre año 2024
Horas Presenciales: 135 Horas No Presenciales: 0
Requisitos: TM04202
Equipo docente a cargo
# Nombre Función (Secciones)
1 Gladys Eliana Ayarza Ramírez Profesor Coordinador (1)
2 María Soledad Berrios Del Solar Profesor Encargado (1)
Ajustes de ejecución de curso

En la pasada situación de emergencia sanitaria pudimos realizar la mayor parte de las actividades formativas por zoom.  Algunas de ellas principalmente en las evaluaciones teóricas quedaron incorporadas en forma definitiva a través de U-curso.  

Propósito Formativo
Este curso habilita al estudiante a: -Comprender las bases Citogenéticas y genético moleculares de los fenotipos normales y de diferentes patologías de origen genético. -Aplicar, analizar e interpretar diferentes métodos de estudio, diagnóstico y análisis genético. -Relacionar los conocimientos que haya adquirido en los Cursos previos de Biología Celular y Molecular y de Genética y en los Cursos paralelos de Patología. -Considerar además del rigor en la metodología la reserva y confidencialidad de los datos genéticos. Este curso aporta al perfil de egreso en la comprensión e integración de los conocimientos científicos y tecnológicos utilizados en biomedicina, aplicándolos principalmente al servicio del diagnóstico de la salud del individuo y su entorno, contribuyendo así a la calidad de vida de la población.
Competencias
Dominio: Genérico Transversal
"Corresponde a aquellas competencias del Tecnólogo(a) Médico(a) que articuladas con los saberes, acciones y desempeños propios de su profesión, le permiten lograr una comprensión, integración y comunicación con el individuo y su entorno, así como la valoración de los principios humanistas, ciudadanos y éticos; contribuyendo a su desarrollo personal y ciudadano."
Competencia 1
"Comprender los contextos y procesos donde se desenvuelve el Tecnólogo(a) Médico(a) con una visión integral, considerando las dimensiones sociales y profesionales inherentes a su quehacer, aplicándolo en su rol como profesional y ciudadano."
Subcompetencia 1.4
"Ejerciendo su rol con responsabilidad social y ética mediante una visión integral de la persona"


Competencia 2
"Ser un profesional crítico y reflexivo en las decisiones, acciones y procedimientos que realiza, para contribuir eficazmente en los distintos ámbitos o dominios de desempeño del Tecnólogo(a) Médico(a)."
Subcompetencia 2.1
"Actuando analítica y reflexivamente, con una visión de la complejidad de los procesos y de su contexto"

Subcompetencia 2.2
"Argumentando por medio de la lógica, sus decisiones en su quehacer profesional"


Dominio: Investigación
"Describe las acciones que realiza un Tecnólogo(a) Médico(a) que incluyen el diseño, ejecución, registro y comunicación de investigaciones, destinadas a contribuir al desarrollo disciplinar y de salud pública, entregando un aporte a la resolución de problemas."
Competencia 1
"Organizar y analizar críticamente la información científica de las áreas disciplinares y de la profesión, para mejorar la calidad y fundamentar su quehacer."
Subcompetencia 1.1
"Identificando las fuentes de información válidas y manejando las bases de datos de importancia en biomedicina, que le permitan tener acceso a información científica actualizada."

Subcompetencia 1.2
"Analizando información relevante en su disciplina y/o profesión, en relación a los avances del conocimiento científico."

Subcompetencia 1.3
"Argumentando la relevancia del nuevo conocimiento en base a una fundamentación científica"


Dominio: Tecnología En Biomedicina
"Este dominio corresponde a las acciones que realiza el Tecnólogo(a) Médico(a)al aplicar la tecnología en biomedicina, fundándose en sólidos conocimientos científicos para obtener y entregar una información eficaz, eficiente, oportuna, veraz y relevante, contribuyendo así a la prevención, diagnóstico y tratamiento de la salud del individuo, el entorno y/o la sociedad."
Competencia 1
"Decidir, resolver y argumentar los exámenes y procedimientos que efectúa en su mención, basándose en la comprensión y establecimiento de vínculos con los procesos biológicos, físicos, químicos, bioquímicos, fisiológicos y patológicos, generando información relevante para una correcta decisión en el ámbito clínico."
Subcompetencia 1.1
"Seleccionando los saberes fundamentales de las ciencias básicas y aplicadas, que le permitan integrar los exámenes y procedimientos con los principios propios del desempeño profesional en las distintas menciones."

Subcompetencia 1.2
"Seleccionando la metodología a usar, asociando los procesos biológicos normales y patológicos, la situación de salud del individuo y la hipótesis diagnóstica."

Subcompetencia 1.3
"Planificando y realizando exámenes y procedimientos, movilizando los principios de las ciencias básicas y profesionales que los sustentan."

Subcompetencia 1.4
"Analizando y evaluando los resultados de exámenes y procedimientos obtenidos para generar un informe y/o producto acorde a la situación de salud del individuo y su hipótesis diagnóstica, que permita una correcta toma de decisiones."


Competencia 2
"Obtener resultados comparables, confiables y reproducibles, aplicando las normas y protocolos establecidos y una comunicación eficaz con el paciente y su grupo familiar, para lograr una máxima calidad diagnóstica, respetando los principios bioéticos y las normas de bioseguridad vigente."
Subcompetencia 2.1
"Planificando, aplicando y evaluando los controles de calidad de procedimientos o técnicas utilizadas en su mención de acuerdo a las normativas vigentes, para garantizar resultados y productos exactos y precisos."


Competencia 3
"Incorporar en forma permanente, pertinente y confiable los avances metodológicos y tecnológicos del área de su mención para cumplir su rol de acuerdo al contexto en que se desempeña."
Subcompetencia 3.1
"Organizando y analizando información biomédica actualizada y relevante, que le permita comprender las situaciones y problemas de salud."

Subcompetencia 3.2
"Fundamentando la incorporación de nuevas alternativas y modificaciones de exámenes y procedimientos que se han desarrollado en el campo de su mención."


Resultados de Aprendizaje
1.

Relacionar las alteraciones estructurales y funcionales del material hereditario con diversas patologías o condiciones fenotípicas para lograr aplicar adecuadamente los diferentes métodos de diagnóstico según el nivel de análisis genético. 

 

 
2.

Velar por la confidencialidad y reserva en la comunicación de los resultados genéticos obtenidos con el propósito de valorar el desempeño ético profesional.
Unidades
Unidad 1: Estructura y expresion del genoma y bases de la individualidad
Encargado: María Soledad Berrios Del Solar

Indicadores de logros Acciones asociadas

Explica la relación entre genes y cromosomas, las consecuencias de la segregación y recombinación genéticas y cromosómicas en la generación de individuos con fenotipo/genotipo único.

Describe la estructura y organización del genoma: tamaño, organización del cariotipo humano, distribución de genes y tipos de DNA. Polimorfismos genómicos.

Relaciona las modificaciones epigenéticas que afectan al DNA  con los mecanismos que regulan la expresión de los genes.

Analiza su rol en el diagnóstico genético y las consecuentes responsabilidades sociales y éticas que son inherentes al manejo de información sensible y personal

Taller participativo 

Clases

seminarios

Armado de cariotipo

Exposición 1

 
Unidad 2: 2 Mutaciones génicas y cromosomicas
Encargado: Gladys Eliana Ayarza Ramírez

Indicadores de logros Acciones asociadas

Relaciona las mutaciones del DNA, génicas o cromosómicas y su relación con la aparición de patologías y/o la  interrupción de la gestación

Propone los diseños metodológicos utilizados en el diagnóstico citogenético y genético molecular, explicitando sus fortalezas y debilidades. 

Analiza la información obtenida según la metodología aplicada y sus fortalezas y limitaciones en el diagnóstico citogenético y genético molecular

Analiza los avances tecnológicos y metodológicos implementados en el área de la Citogenética y Genética Molecular

Clases

Talleres

Seminarios

Laboratorios
Unidad 3: Metodologías de diagnóstico genético
Encargado: María Soledad Berrios Del Solar

Indicadores de logros Acciones asociadas

Organiza la información  relevante producto de una búsqueda bibliográfica y en bases de datos

Analiza la información obtenida según la metodología aplicada y sus fortalezas y limitaciones en el diagnóstico citogenético y genético molecular

Contrasta la asociación entre los datos generados en el quehacer profesional del TM, con indicadores epidemiológicos, de salud pública y de gestión

Aplica normas de bioseguridad en la manipulación de material genético y en el trabajo de diagnóstico en el laboratorio.

Aplica el método científico en el análisis de problemas y datos generados de su quehacer

Analiza los avances tecnológicos y metodológicos implementados en el área de la Citogenética y Genética molecular

Analiza su rol en el diagnóstico genético y las consecuentes responsabilidades sociales y éticas que son inherentes al manejo de información sensible y personal

Talleres exploración bases de datos genómicos

Alteraciones del Cariotipo

Exposición 2 y 3

Seminario 2

Prueba teórica

 
Estrategias de evaluación
Tipo_Evaluación
Nombre_Evaluación
Porcentaje
Observaciones
Presentación individual o grupal
3 Exposiciones
40.00 %
Dos de ellas 10% y la ultima 20%
Cariotipo
Armado de cariotipo
10.00 %
Prueba de desarrollo
Prueba Teórica
30.00 %
Cada pregunta es evaluada y comentada la respuesta de cada alumno y luego en el curso
Seminarios
Dos seminarios
20.00 %
Al finalizar el desarrollo de una guía de seminario hay una prueba cada una de las dos vale 10%
Suma (para nota presentacion examen):
100%
Nota Presentacion Examen:
70.00%
Examen:
30.00%
 Todos los alumnos dan examen
Nota Final:
100.00%
Bibliografía Obligatoria
Formato: Libro impreso
  • Berríos Soledad , 2014 , Genética Humana , 1ª , Mediterráneo , Español , 0
Formato: Libro digital
  • Berríos Soledad , 2014 , Genética Humana , 1ª , Mediterráneo , Español , 0 , http://bibliografias.uchile.cl.uchile.idm.oclc.org/2130
Formato: Sitio Web
  • , Bases de tatos genómicas y cromosómicas , Inglés , https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv , 0 , https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv
Bibliografía Complementaria
Formato: Libro impreso
  • Benjamín A. Pierce , 2010 , Genética: un enfoque conceptual , 3ª , Editorial Médica , Español , 0
Formato: Sitio Web
  • , Herencia Mendeliana en la especie humana , Español , OMIM: On line Mendelian Inheritance in Man , 0 , http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Plan de mejora a implementar

En cada versión hemos introducido mejoras que conducen a una mayor coherencia entre los indicadores de logro y el diseño de actividades.  Esta vez incluimos un diálogo inicial sobre los conceptos y percepciones de los alumnos sobre aspectos de genética y genómica de manera de situarnos mejor en lo ya asimilado por ellos en su formación previa.
Dedicamos tiempo para discutir los resultados y las evaluaciones individuales y grupales en un diálogo constructivo.  También y en forma permanente reflexionamos sobre la responsabilidad de la información genética y los aspectos éticos comprometidos en los diagnósticos y su comunicación.

 

Requisitos de aprobación y asistencia adicionales a lo indicado en decreto Exento N°23842 del 04 de julio de 2013.
Porcentaje y número máximo permisible de inasistencias que sean factibles de recuperar:

En este curso el estudiante solo podrá faltar a un máximo de 10% de las actividad siempre y cuando presente oportunamente una justificación fundada y formal de su inasistencia.

Las modalidades de recuperación de actividades obligatorias y de evaluación:

Existe una fecha de recuperación de actividades indicada en el plan de estudios

Otros requisitos de aprobación:
Condiciones adicionales para eximirse:
Curso no posee exención de examen.
¿El examen es reprobatorio?
Si, el examen si será reprobatorio.